Врождённый гипотиреоз – состояние, обусловленное снижением функции щитовидной железы или полным отказом её от работы. Количество тиреотропных гормонов снижено или они отсутствуют полностью. Встречается такое отклонение в среднем у 1 младенца из 5000, но в последние годы выявлена тенденция к учащению.
Обусловлено такое состояние различными заболеваниями щитовидной железы, её недоразвитием или повреждением во время внутриутробного развития плода. Плохое питание, недостаток йода, инфекции, токсическое воздействие вредных веществ во время беременности может оказать негативное воздействие на щитовидную железу ребёнка. Одной из причин может стать и генетическая предрасположенность. Гормоны щитовидной железы регулируют все процессы в организме, поэтому их недостаток приводит к серьёзным системным нарушениям, а порой к катастрофическим для ребёнка.
Проявления врождённого гипотиреоза.
Лишь в 5% врождённый гипотиреоз может быть заподозрен сразу после рождения малыша. В большинстве же случаев новорожденный с такой проблемой мало чем отличается от других ребятишек. Однако признаки недостаточной активности щитовидной железы можно заметить.
На что нужно обратить внимание?
• Задержка родов после 40 недель,
• малыш вяло сосёт,
• у него выраженная желтуха,
• вздутый живот,
• низкий голос,
• отёчность личика,
• увеличен задний родничок,
• позднее закрытие родничков,
• плохое заживление пупочной ранки, пупочная грыжа,
• сниженный аппетит и плохая прибавка в весе,
• сухость и бледность кожи,
• холодные ручки и ножки,
• слабость мышц.
Если ранние симптомы врожденного гипотиреоза (вялость, желтуха) не привели к выявлению проблемы и началу лечения, то разрушительное воздействие на организм продолжается. После полугода уже заметны задержка психического и физического развития малыша. Выраженность признаков зависит от степени недостаточности тиреоидных гормонов. Крайнее проявление гипотиреоза – кретинизм, необратимые изменения в мозге приводят к очень сильному отставанию в физическом развитии и развитии интеллекта от сверстников.
Диагностика.
Сейчас у всех новорожденных к концу первой недели жизни делается скрининг — анализ крови на определение уровня тиреотропного гормона (ТТГ). Делается это, чтобы выявить врожденный гипотиреоз у детей. Результат 20 нмоль/л считается нормальным, 20-50 нмоль/л – сомнительным и вше 50 нмоль/л достаточным для постановки диагноза. В последнем случае проводят УЗИ щитовидной железы и определяют уровень других её гормонов. Почему определяется ТТГ? Повышенный показатель этого гормона, как правило, свидетельствует о снижении концентрации гормонов Т3 и Т4, от недостатка которых и развивается гипотиреоз.
Диагностировать врожденный гипотиреоз до рождения ребёнка трудно: для этого нужно сделать пункцию и забор околоплодной жидкости. Но при необходимости на 8-12 неделе беременности у матери проводят исследование крови на гормоны ТТГ и Т4. На этом сроке особенно важен нормальный их уровень, и в случае его снижения возможна корректировка с помощью лекарственных препаратов.
Лечение.
Лечение врожденного гипотиреоза направлено на восполнение нехватки гормонов щитовидной железы для того, чтобы обеспечить нормальное развитие ребёнка. В принципе, вид лечения только один – заместительная гормональная терапия. Она заключается в приёме индивидуально подобранной дозы левотироксина натрия. Это лекарство по своей структуре идентично одному из гормонов щитовидной железы Т4, выпускается под названиями Эутирокс, L-тироксин.
Результаты лечения можно наблюдать уже через две недели после его начала. Ребёнок, получающий адекватные дозы тиреоидных гормонов, ничем не отличается от сверстников, он нормально растёт, чувствует себя хорошо.
Многие родители интересуются, можно ли вылечить врождённый гипотиреоз и полностью отказаться от приёма препаратов. К сожалению, в большинстве случаев заместительная терапия назначается пожизненно, хотя случаи полного исцеления с восстановлением нормальной функции щитовидной железы известны.
Приём таблеток с содержанием гормона T4 один раз в день не такое уж обременительное лечение, тем более, что оно позволяет вести полноценную жизнь. А вот несвоевременное начало лечения (после первого года жизни ребёнка), несоблюдение дозировок и регулярности приёма может привести к катастрофическим последствиям. В особо тяжёлых случаях отставание в развитии и поражение систем организма таково, что может быть установлена инвалидность при врождённом гипотиреозе. Но такие случаи редки, так как скрининг новорожденных позволяет выявить проблему буквально в первые дни жизни ребёнка.
